Vad är barndomsdemens och hur behandlas det? Niemann-Picks sjukdom och dess typer

Det har fastställts att Niemann-pick, även känd som barndomsdemens, sprider sig snabbt i världen. Miljontals började forska om barnsjukdomen som är känd för att vara en genetisk sjukdom. Vad är barndomsdemens och hur behandlas det? Vad är Niemann-Picks sjukdom och dess typer? I den här nyheten har vi inkluderat detaljer om den livshotande Nieman-pick-sjukdomen.

Niemann-Pick sjukdom som uppstår i vissa vävnader; retikuloendotelial
i celler, från gruppen medfödd lipidos, i vilken sfingolipider ackumuleras
Det är en autosomal recessiv sjukdom. Så det är genetiskt. offentligt barndomsdemens Sjukdomen (ärvd gen), känd som Dessa är typ A, typ B, typ C1 och typ C2. Hepatosplenomegali typ A är den allvarligaste typen. barnDet börjar i den tidiga perioden. Barndomens demenssjukdom, som nyligen visade sig spridas snabbt runt om i världen, hittades också i Turkiet. Barndomen är dödlig, säger experter demensSamtidigt som han varnade för sjukdomen gav han anvisningar för tidig diagnos och behandlingsmetoder.

barndomsdemens

RELATERADE NYHETERVad är handfotsjuka, hur överförs den? Experten varnade: På lekplatser och pooler...

NOTERA!

Den allvarligaste formen av Niemann-Picks sjukdom som börjar i tidig barndom. Det fastställdes att hepatosplenomegali typ A vanligtvis ses i judiska familjer.

Vad är barndomsdemens

VAD ÄR BARNDOMSDEMENS (NIEMANN-PICK)?

Niemann-Picks sjukdom är en ärftlig metabol sjukdom. Detta påverkar många kroppssystem. Fettämnen som kallas lipider distribueras i skadliga mängder till mjälten, levern, lungorna, benmärgen och hjärnan. Därför brist på muskelaktivitet, hjärndegeneration, inlärningssvårigheter, förlust av muskeltonus, ökad känslighet för kontakt, spasticitet (överaktivitet i vissa muskler) symtom som ät- och sväljsvårigheter, talstörningar, mjälte och leverförstoring) intressera. Sjukdomen överförs som autosomalt recessiv (funktionella förändringar som sker i båda genparen på samma locus).

VAD ORSAKAR BARNDOM PÅ KOMMISSIONEN?

Det orsakas av genetiska, metabola, smittsamma, toxiska eller degenerativa faktorer. Dessa kan förklaras som:

• Genetiska störningar: Genetiska störningar som Downs syndrom, Fragilt X-syndrom, Retts syndrom kan vara orsaken till barndomens demens.
  
• Metaboliska störningar: Metabola sjukdomar som fenylketonuri och organisk acidemi kan orsaka barndomens demens genom att påverka hjärnans funktioner.
  
• Infektioner: Hjärninfektioner, särskilt virusinfektioner (t.ex. encefalit), kan ibland leda till barndomens demens.
  
• Toxiska effekter: Vissa gifter, överdriven alkoholkonsumtion, blyförgiftning eller vissa mediciner kan orsaka barndomens demens.

Vilka är symtomen på Niemann-pick sjukdom

VILKA ÄR SYMPTOMEN PÅ BARNSJUKDOMAR (NIEMANN-PICK)?

TYP A: Svaghet, större än normalt lever och mjälte, svullna lymfkörtlar, djup hjärnskada observeras. Samtidigt har barn med denna sjukdom en ögonabnormitet som kallas "körsbärsröd fläck", som kan upptäckas genom ögonundersökning.

Barn med den farligaste Nieckmanns sjukdom av typ A lever sällan mer än 18 månader.

TYP B: Symtom på muskelkoordinationsstörning och perifer neuropati (dysfunktion av motoriska, sensoriska och autonoma perifera nerver) förekommer i pre-adolescentperioden. Det finns också förstorad mjälte och lever (hepatosplenomegali), kortväxthet, återkommande leverinfektioner och låga nivåer av blodplättar i blodet (trombocytopeni). Det har fastställts att de med typ B-typ av sjukdomen lever till vuxen ålder.

NOTERA!

Toxisk mängd sfingomyelin i typ A och B typer som ett resultat av brist på sfingomyelinas enzymaktivitet (ett fettämne som finns i varje kroppscell) bildning observeras.

Typer C1 och C2: Symtomen för dessa typer är mycket lika. De skiljer sig från varandra endast av genetiska skäl. Det uppstår som ett resultat av brist på NPC1- och NPC2-proteiner. Niemann Pick Typ C1 och C2 sjukdom börjar vanligtvis i barndomen, men kan visa symtom när som helst i livet. Individer med dessa typer av sjukdomen har vanligtvis muskelkoordinationsstörning (ataxi), ögon kan röra sig vertikalt. underlåtenhet att upprätthålla (VSGP), svag muskeltonus (dystoni), allvarlig leversjukdom, interstitiell lungsjukdom är observerad. Svårigheter att svälja och gå, som förvärras med tiden, dyker upp. Individer med sjukdomen kan leva i vuxen ålder.

Hur man behandlar Niemann-Picks sjukdom

HUR BEHANDLAS BARNDOM PÅ DIAGNOS?

Först måste den bakomliggande orsaken fastställas. Behandlingsmetoden bör därför utformas. Behandling kräver ofta ett tvärvetenskapligt förhållningssätt och bör anpassas efter barnets behov. Här är några metoder som används vid behandling av barndomens demens:

• Behandling av den underliggande orsaken: Om orsaken till barndomens demens beror på ett specifikt tillstånd, såsom en genetisk störning, metabol sjukdom eller infektion, bör behandlingen fokusera på hanteringen av den underliggande orsaken. Detta kan innefatta olika modaliteter såsom genetisk rådgivning, kostförändringar, medicinering eller specifik behandling av infektionen.
  
• Symtomatisk behandling: Att hantera barnets symtom är viktigt. Till exempel kan beteendeterapi eller medicinering användas för beteendeproblem. Vid sömnproblem kan sömnreglering och sömnhjälpmedel användas.
  
• Stödjande terapi: Barn med barndomens demens kommer ofta att dra nytta av en mängd olika terapi- och rehabiliteringstjänster. Terapier som sjukgymnastik, logopedi och förskola/specialundervisning kan bidra till att utveckla ett barns motorik, kommunikationsförmåga och dagliga aktiviteter.
  
• Familjestöd: Att ta hand om barn med denna sjukdom kan vara utmanande och lägga betydande ansvar på familjerna. Det är viktigt att ge känslomässigt stöd, rådgivning och information till familjer. Att gå med i stödgrupper och dela erfarenheter med andra familjer kan också vara till hjälp.

NOTERA!

Eftersom varje barns situation är olika bör behandlingsplanen vara individualiserad. Det bör noteras att barn med barndomens demens kommer att kräva långtidsvård och uppföljning. Behandling och stöd bör ses över regelbundet efter barnets ålder, symtom och behov.