Vad är Pompes sjukdom och vilka är dess symtom? Är Pompes sjukdom genetisk? Finns det ett botemedel?

Pompes sjukdom, som är en av de sällsynta sjukdomarna som bärs av gener; Det är bland de lysosomala lagringssjukdomarna. Pompes sjukdom, som är känd för att kunna behandlas med enzymterapi, är en sjukdom som måste diagnostiseras och behandlas tidigt eftersom den kan orsaka ganska allvarliga störningar. Så vad är Pompes sjukdom och vilka är dess symtom? Är Pompes sjukdom genetisk? Kommer det att gå över av sig självt?

Det orsakas av att båda föräldrarna har den funktionshindrade genen och överförs till barnen genom genetiskt arv. Pompes sjukdomDet är en sällsynt typ av progressiv sjukdom. Överskott ackumulerat i muskelceller glykogen Det skadar cellerna och detta hindrar musklerna från att fungera korrekt, vilket gör att de inte kan fungera. Pompes sjukdom är också enzym, eftersom det finns i en del av cellen som kallas lysosomen lysosomala lagringsstörningar Det kallas också. Personer med denna sjukdom, som fortskrider över tiden och ofta orsakar andningsproblem och muskelsvaghet, surt alfa-glukosidas

eller surt maltas De har inte tillräckliga mängder av enzymet som kallas Eftersom detta enzym är nödvändigt för nedbrytningen av glykogen, en typ av socker som lagras i muskelceller, orsakar dess brist vissa problem.

Pompes sjukdom

"Pompes sjukdom förekommer hos ungefär 1 av 40 000 människor; Det är en av de sällsynta sjukdomar som överförs genetiskt (autosomalt recessiv) från mamman och pappan (GAA-genen). Pompes sjukdom, som kan förväxlas med andra neuromuskulära sjukdomar med liknande symtom, progressiv muskelsvaghet, luftvägsinfektion, sömnapné (andningsuppehåll under sömnen), sväljproblem och cyklolios (krökning av ryggraden), kontraktur (trånghet i muskler) och smärta i nedre delen av ryggen. kan ta med det."

SYMPTOM PÅ POMPE SJUKDOM

Pompes sjukdom, som orsakar andningsproblem, påverkar också musklerna. neuromuskulär störning Namnet anges också. Eftersom symtom kan uppträda när som helst från spädbarn till vuxen ålder, patienter i allmänhet infantil debut eller sent debuterande Pompes sjukdom De får diagnosen. Allmänna symtom kan yttra sig enligt följande;

Pompes sjukdom symtom

1. Kardiomegali: Hjärtats tillstånd är större än normal storlek
2. Hypotoni: låg muskeltonus
3. Kardiomyopati: hjärtmuskelsjukdomar
4. Restriktiva andningsstörningar: restriktiva andningsproblem
5. Makroglossia: Tungan större än normal storlek
6. Hepatomegali: Ökning av leverstorlek

FORMER AV POMPE SJUKDOM

Former av Pompes sjukdom

• Ju senare symtom uppträder, desto mindre allvarlig blir sjukdomen vanligtvis. Åldern då Pompes sjukdom först uppträder, som varierar från person till person, kan variera beroende på patient, beroende på mängden muskelsvaghet och hur snabbt sjukdomen fortskrider.
• Bebisar börjar visa symtom under de första månaderna av livet om det inte finns några enzymer för att bryta ner glykogen. Dessa barn kan uppleva allvarliga organskador, såsom ett förstorat hjärta, och tar sig mycket sällan över sin första födelsedag.
• Långsammare fortskridande sjukdom sen debut I denna form kan patienter ha mycket mildare symtom än andra.
• Infantil Pompes sjukdom Den mer aggressiva och livshotande formen av sjukdomen, känd som under de första 6 månaderna håller på att växa fram. Det mest märkbara symtomet i denna form är; Det är extrem muskelsvaghet.
• Bebisar med denna sjukdom ser i allmänhet slappa ut och har svårt att hålla huvudet upprätt. De kan inte heller sitta, rulla över eller krypa som sina kamrater.
• Snabbt progressiv muskelsvaghet; Det kan också göra aktiviteter som att andas, suga och svälja svåra. När hjärtat, levern och tungan börjar förstoras orsakar den ökande svagheten i hjärtmuskeln hjärtstillestånd och andningsstillestånd.
• I den sent debuterande formen av Pompes sjukdom, som även kan ses hos äldre spädbarn, barn och vuxna, är muskelsvaghet och andningsproblem bland huvudsymptomen.
• Symtom visar sig vanligtvis som svaghet i ben och höfter, vilket gör att spädbarn eller barn går svajande. Frekvent muskelsmärta gör det svårt att stå och orsakar fall.
• Äldre barn har krökning i ryggraden (lordos, kyposis, cyklolios) och denna situation varar till vuxen ålder.
• Ett av de största problemen som orsakas av Pompes sjukdom är att den påverkar diafragman, en av de viktigaste musklerna vi använder för att andas. Svaghet i membranet gör andningen svårare, särskilt när du sover.

FINNS DET EN BEHANDLING FÖR POMPES SJUKDOM?

Chansen för tidig diagnos och behandling är extremt kritisk vid Pompes sjukdom, för vilken det ännu inte finns något definitivt botemedel. Under normala omständigheter används enzymersättningsterapi för att ersätta det saknade eller dysfunktionella enzymet. Med tidig diagnos i barndomen, innan muskeldysfunktion och skador blir irreversibla, Det möjliggör tidig initiering av bristfällig eller dysfunktionell enzymersättningsterapi. tillhandahåller. Enzymersättningsterapi som initieras tidigt korrigerar kardiomyopati och förlänger den totala överlevnaden och respiratorfri överlevnad. Hos sent debuterande Pompe-patienter motorisk funktion kan förbättras eller hållas stabil och/eller lungfunktionen kan stabiliseras, patienter överlevnad Varaktigheten kan förlängas.

Pompes sjukdom behandling

Om redaktören

Han tog examen från Istanbul Aydin University, Institutionen för nya medier och kommunikation 2022. Efter att ha arbetat som innehållsproducent för sociala medier och videoredigerare på olika digitala mediebyråer under hela sitt utbildningsliv började hon 2021 onlinejournalistik. Han fortsätter sin karriär som multimediaredaktör inom Kanal7 Media Group Yasemin.com.