Vad är Turners syndrom? Vilka är Turners syndrom symtom och behandling?
Miscellanea / / January 09, 2022
Turners syndrom hos flickor är en hormonell störning som orsakas av frånvaron av en av x-kromosomerna i cellen. Symtomen på Turners syndrom, som är en medfödd störning, inkluderar "kortväxthet, osteoporos, oförmåga att bli gravid och försenad pubertet". Så vad är detta Turners syndrom och hur behandlas det?
Kromosomavvikelse hos flickor Turnersyndrom typiska symtom: bred hals eller manhals, extruderade naglar hos bebisar... Kromosomavvikelser är strukturella eller numeriska förändringar i kromosomerna. Allmänt meios och mitosbestår av i dessa celler Turners syndrom, där en av X-kromosomerna saknasfår det att inträffa. Denna hormonella störning, som kan ses hos flickor, kan också jämföras med infertilitetsproblem.
Om äggstocksutveckling inte uppnås med hormon- eller östrogenbehandling hos flickor som exponeras för Turners syndrom, kommer det inte att bli en hälsosam pubertet eller graviditet.
FINNS DET EN BEHANDLING FÖR TURNER SYNDROM?
Idag, som vid nästan alla genetiska sjukdomar, finns det ingen behandling som kommer att göra patienten helt frisk vid Turners syndrom. Behandling för symtom tillämpas. Eftersom olika symtom kan förekomma hos varje patient bör varje patient utvärderas separat under behandlingsfasen. Vuxen eller pediatrisk endokrinolog bör konsulteras för sexuell utvecklingsstörning och kortväxthet.
Så vad är behandlingsmetoderna för Turners syndrom?
Östrogenbehandling: Benmineralisering tillhandahålls av östrogenterapi, som bör göras vid 11 års ålder eller runt 12 år. Denna behandling stöder bröstutvecklingen hos patienten. När det startas samtidigt med tillväxthormon bidrar det också till förlängning av nacken.
Graviditet och fertilitetsbehandling: Vid graviditetsbehandling påbörjas hormonbehandling för att förbereda livmodern för graviditet. Ibland kan patienter bli gravida med ägg- och embryodonation.
VILKA ÄR EFFEKTERNA AV TURNER SYNDROM?
Den främsta orsaken till Turners syndrom är en abnormitet i genetiska egenskaper som ärvts från mamman och pappan. Enligt forskningen "Under normala förhållanden har en frisk tjej 2 X-kromosomer. X- och Y-kromosomerna, som överförs från mor och far till barnet, bestämmer barnets kön och är ansvariga för dess sexuella utveckling. Flickor ärver en X-kromosom från mamman och den andra från pappan.
Turners syndrom symtom:
Enligt experter kan symtomen variera från person till person. Vissa symtom kan uppträda hos flickor i tidig ålder. Dessa: prenatal, barndom, ungdom och vuxen ålder kan anges som.
Prenatala symtom:
- hjärtavvikelser
- onormala njurar
- Vätskeansamling i nacken eller andra onormala ödembildningar
Symtom vid födseln och i spädbarnsåldern:
- Vid hals eller manhals
- låga öron
- svårt att svälja
- Viktökningsproblem
- utvecklingsförsening
- svullna händer och fötter
- Bebis född kortare än genomsnittet
- Lågt hårfäste på baksidan av huvudet
- korta fingrar och tår
- Platta eller utåtriktade finger- och tånaglar
- Något låga ögonlock
Symtom som ses hos vuxna
- oförmåga att bli gravid
- oförmåga att menstruera
- tidig klimakteriet
- osteoporos
VARNING!
med Turners syndrom kvinnapå grund av äggstockssvikt hos de flesta oförmåga att bli gravid, amenorré och missfall under graviditeten problem kan uppstå. Låg utsöndring av könshormoner tidig klimakterietkan få den att komma in.
HAR BARN MED TURNER SYNDROM INTELLIGENSPROBLEM?
Enligt studier undersöks intelligensen hos flickor med Turners syndrom generellt som normalt. Men visuospatial bearbetning, uppmärksamhet, koncentration och korttidsminne patienter som får veta att de kan ha problem De tvingas arbeta med rumsliga begrepp och matematiska problem. Eftersom de kan uppleva minnesproblem har de svårt att bestämma sina mål och beslut.